Introducción
Educar es la esencia de nuestro trabajo tanto como entregar herramientas para una vida digna y autónoma. Pero ¿Como entregar todo esto si no conocemos a quien lo entregamos? En nuestra carrera es un punto primordial conocer los síndromes con los cuales convivimos el día a día, y también darle a conocer a la sociedad estos síndromes y sus características es parte de nuestra labor, culturizar a la gente, para que nuestros estudiantes crezcan en una cultura inclusiva, una cultura integra y critica, que pueda hablar de manera libre e informada sobre lo que pasa hoy en día con las personas no con necesidades educativas especiales, porque todos tenemos necesidades que hoy en día en diversas entidades no son cumplidas. Si no hablar de síndromes no desde la ignorancia sino como individuos informarnos que puedan criticar, debatir e ayudar desde esta aéreas y poder vernos a todos como iguales, con características, pensamientos y sentir distintos, pero con derechos iguales.
Es por eso que es necesario conocer a todos nuestros alumnos con todas sus características, y si una de esas características es permanecer a un síndrome yo como docente debo informarme para así poder trabajar de manera integral con él o ella y entregarle respuestas a sus necesidades, como lo haremos con todos nuestros alumnos, ya que tienen derecho al igual que todos que yo me este preparado a trabajar con la diversidad de niños y niñas que estén en el aula. Por esto es necesario conocer los síndromes.
Síndrome de Grouchy
La delecion en el cromosoma 18 o también conocida como monosomía del cromosoma 18, monosomía 18, síndrome cromosoma 18, síndrome deleción del brazo largo del cromosoma 18, síndrome del 18, síndrome deleción 18, síndrome de Grouchy, se caracteriza por ser un síndrome, lo cual nos indicara que presenta diversas características tanto físicas como psicológicas. Al hablar de deleción se entenderá como que se pierde un extremo de cromosoma del par 18, lo cual dependiendo del desprendimiento de este, veremos cuantos genes pierde el individuo y como esto lo afecta. Específicamente la deleción del cromosoma 18 o más bien conocida con el nombre de Síndrome de Grouchy, es una enfermedad rara de tipo cromosómica, en donde se ve afectado el par 18 en el cual uno de sus brazos es más corto, lo cual radica en deformaciones estructurales físicas, psicológicas y cognitivas, debido a la perdida de genes que se da por la ausencia de una parte del cromosoma 18.
Para este síndrome aun no se sabe con exactitud su origen, ya que hay una posibilidad de que sea hereditario, si alguno de los dos padres presenta en su cariotipo una alteración cromosomática que no presenta síntomas, hay un 50% de probabilidad que su hijo o hija presente una deleción en algún par de cromosomas, en este caso especifico se presenta en el cromosoma 18. Actualmente existen aproximadamente 200 casos en el mundo, donde la relación es 1 por 40.000 bebes nacidos y suele afectar mayormente a los hombres que mujeres.
Se pueden realizar test para saber si el feto tiene esta enfermedad a través de ultrasonografía (se ven ciertos rasgos físicos), una amniocentesis (análisis cromosómico del líquido amniótico), muestra del villus coriónico (CVS) (extracción de tejidos del feto para su análisis genético) o realizando una resonancia magnética (RMN) (además de diagnosticar la patología se puede evaluar la severidad del déficit de mielina), aunque casi siempre se diagnostica la patología en la etapa postnatal. No siempre se produce la transmisión de la enfermedad de padres a hijos. Si uno de los padres tiene la alteración, las probabilidades de tener un hijo con la alteración son del 50%. También existe una elevada probabilidad de transmisión en el caso de que los padres tengan una translocación equilibrada, en la que ellos no tienen síntomas pero pueden transmitir alteraciones cromosómicas a sus hijos, o en el caso de cualquier otra reorganización cromosómica no sintomática de los padres, por lo que es muy recomendable que los padres se hagan un estudio de su cariotipo.
La evolución de este síndrome en primer lugar es posible reconocerlo al momento en que los niños o niñas nacen prematuros a los 7 meses aproximadamente. Al perder una gran cantidad esto genera malformaciones estructurales, las cuales se pueden observar en los pies y manos, lo cual genera primeramente un retraso en el gateo, algunas veces este no se presenta si no que se comienza a caminar de manera directa, pero lo cual igual se retrasa, ademas del crecimiento que también se incrementa de manera muy lenta. También se adquiere de manera tardía el lenguaje lo cual hace que deban asistir a una escuela de lenguaje o donde puedan reforzarla el lenguaje, ya que desarrollan dislalias. Esto ademas afecta en el desarrollo de su personalidad, ya que suelen ser mas introvertidos y no muestran mayor interés para relacionarse con los demás debido a que no pueden comunicarse de manera efectiva. Todo esto genera a que tienen un retraso en el desarrollo generalizado en todas las áreas de su vida.
Características
Física: El síndrome de Grouchy afecta físicamente desde el crecimiento fetal del niño o niña, teniendo en cuenta que nacen prematuramente (7 meses aproximadamente). Al nacer son de muy bajo peso y estatura esto es producido por déficit de la hormona de crecimiento debido a alteración de la glándula pituitaria. Lo cual permanecerá durante el resto de su crecimiento. A nivel motriz, presentan problemas tanto a nivel micro motriz (ejemplo: pinza) como a nivel macro motriz (ejemplo: saltar), esto debido a que sus características físicas, también tienen problemas en la estructura ósea, la cual afecta gravemente en el desarrollo de sus extremidades, y más aun en la de sus pies, los cuales casi en todos los casos de este síndrome, tienen alguna mala formación o problemas específicos. Presenta además malformaciones cráneo-faciales (dimorfismo craneofacial, microcefalia, boca “con forma de carpa”, ojos hundidos y separados, orejas prominentes y/o inusualmente aplanadas, hipoplasia hemifacial, prognatismo mandibular, ensanchamiento del tabique nasal, labio leporino). En algunos casos el síndrome presenta alteraciones visuales (macroftalmia) y auditivas, como también mal formaciones a nivel genital como hipoplasia labial y micro pene, además de infertilidad e irregularidad en la menstruación.
Social: El síndrome trae con sigo algunos síntomas que se pueden describir cuando la persona está más avanzada en edad y tiene más contacto con la gente que los rodea, afectando así su acercamiento e inserción en la sociedad. Los cambios de humor son muy frecuentes, miedo sin explicación, rabia y ansiedad debido a que muchas veces suelen ser marginados de la sociedad al no ser tan conocido su síndrome y la manera en que de forma clínica se les puede ayudar a tener una mayor calidad de vida. Su trastorno de hiperactividad afecta más en las conductas de los niños. Socialmente no se pueden describir como personas que en el día a día pasan desapercibidos, por sus características físicas, creen que son discriminados, no siempre con palabras si no con las miradas hacia ellos, esto provoca que ellos no quieran hacer su vida normal, la gente adulta en su trabajo, los niños en la escuela, con sus pares, no puede tener siempre una buena convivencia.
Nivel cognitivo: gracias a este síndrome, se produce una discapacidad intelectual debido a los cambios del desarrollo del cerebro y como este funciona. La leucodistrofia (degeneración de la grasa cubre las neuronas y fibras nerviosas del cerebro, llamada mielina) se hace presente, y por ende la poca mielina en las membranas afecta en el sistema neuronal, específicamente en la conexión que se realizara entre las neuronas (sinapsis), lo cual puede generar un aprendizaje en un ritmo un poco más lento. En su estructura craneal, presentan microcefalia y un retraso en el desarrollo del sistema nervioso central.
Las personas con este síndrome presentan déficit atencional con hiperactividad, por lo mismo a los niños sobre todo les cuesta mucho integrarse a los establecimientos estudiantiles, por ser tildaldos algunas veces como los más desordenados que desconcentran a los demás. Se producen dislalias en el lenguaje por sus mal formaciones fono-articulatorias, las cuales los perjudican a la hora de expresarse verbalmente.
Debido a la poca maduración del sistema nervioso central y de algunas partes del cerebro, las personas con este síndrome se ven afectadas con hipotonías, temblores y convulsiones.
Recomendaciones.
Como en todos los síndromes que existen, siempre es necesaria una atención temprana, para poder tener una mejor calidad de vida a futuro. En este caso, las personas con el síndrome de Grouchy, presentan claras alteraciones a nivel cognitivo físico y social, estos tres niveles están entrelazados, por ende al mejorar en un ámbito estamos también, mejorando y avanzando en el otro.
Escuela:
1. Es necesario evaluar el lenguaje. Se ve muy afectado el lado fono-articulatorio, por ende no solo se debe trabajar con el lenguaje oral, sino también con la expresión de las personas, los movimientos para comunicarse, y así mismo ayudar con su motricidad y esquema corporal. Se puede trabajar el lenguaje en primera instancia a través de pictogramas, tarjetas con imágenes en donde de primera instancia la niña o el niño pueda comunicarse y formar oraciones simples. Para luego ir subiendo el nivel e ir agregando palabras, artículos y se vaya practicando a demás la articulación de palabras mediantes las oraciones.
2. Es importante tener en cuenta que muchas veces tienen afectada la visión y/o la audición, haciéndolos más vulnerables a no entender lo que se está conversando o pasando en el momento. Se recomienda trabajar con las manos, con el cuerpo, con imágenes, las cuales tengan relieves y texturas. Así mismo se pueda trabajar el abecedario para empezar la lecto-escritura, incorporando sonidos, y vibraciones con distintas objetos, para que luego pueda reconocerlas, y así asociarlas a una letra, que pueda representar un objeto relacionado con esa letra.
3. Los niños y niñas por lo general presentan déficit atencional y muchas veces también con hiperactividad, es necesario trabajar con cosas simples y cortas, las cuales llamen su atención y que los mantenga activos en periodos no muy largos de tiempo. Trabajar de manera individualizada en primera instancia, para luego pasar a un grupo, para que trabaje la imitación con sus pares.
4.- Trabajar la conformación del esquema corporal, ya que al presentar mal formaciones a nivel físico, puede afectar a su autoestima el no verse y sentirse igual a lo demás. Entonces desde esta área trabajar como se ve él o ella, que es lo que no le gusta de él o ella, que es lo que le gusta de sí mismo, etc. Esto trabajarlo mediante calcar su cuerpo en un papel craft y pintar que a ellos más le afecta o no les gusta de su cuerpo de la manera que ellos prefieran o también hacerse a ellos mismo con greda o arcilla (trabaja además motricidad fina), y después explicar porque se realizaron de tal manera.
Familia:
1. Trabajar el autoestima de la persona es lo más importante, darle apoyo cuando lo necesita y acentuar en todo momento lo que hace bien, y estimular los niveles en que más bajo esta. A demás se puede reforzar a través de conversaciones en donde se explique que ella o él se pueden ver distintos a los demás por fuera pero eso no lo hace distintos a los demás, si no que son todos iguales. Reforzar a través de dibujos de cómo él o ella se ven, mirándose a un espejo y decirse las cosas que buenas tanto psicológicas como físicas.
2. Dar autonomía y seguridad al hacer las cosas, eso se puede reforzar con darle tareas simples en la casa, responsabilidades pequeñas las cuales el logre hacer, para luego ir avanzando en otras más complejas.
3.Crear horarios que deba seguir día a día, ya sea organizar sus tareas de la escuela o ordenara cierta hora sus cosas para el otro día, para así crear hábitos y mantenerlo activo durante el día por el déficit atencional, además así ira creando de manera propia autorregulación para poder llevar a cabo cada tarea.
Conclusiones
A partir de los investigado sobre al delación del cromosoma 18 o también conocido como síndrome se Grouchy, podemos concluir en primera instancias que es un síndrome de la cual existe muy poca información, médicos desconocen totalmente como tratar y trabajar hoy en día con niños o niñas que sufran este síndrome.
A nivel educativo deberíamos trabajar con estos niños y niñas partiendo por incluirlos de manera efectiva como si fueran uno más sin hacer mayor diferencia. Basándonos en infraestructura o material educativo sería necesario modificar los lápices, hacerlos un poco más gruesos o hacer un tipo de mango para que puedan tomarlo de mejor manera, ya que tiene afectado la motricidad tanto fina y gruesa. También sería necesario modificar la silla y mesa para poder mejorar la postura corporal del niño o niña, debido a que tienen problemas con la postura.
A nivel social, las personas con este síndrome muchas veces no les gusta acercarse a gente, por miedo o por que ellos mismos de discriminan en la sociedad, muchos de ellos no soportan estar con mucha gente y se desesperan cuando hay mucha gente, pero también ocurre lo opuesto, que la gente no tolera estar con alguien que no es como ellos físicamente o intelectualmente, por ende muchas personas con este síndrome se sienten solos, sin ayuda, al igual que su familia.
Las personas con síndrome de Grouchy pueden trabajar de forma autónoma, si se tiene conciencia de el cómo trabaja la persona, sus habilidades y competencias. Dentro de esto queremos destacar la participación de estas personas en los trabajos, en donde para ellos es muy importante sentirse parte de algo, de algo importante, lo cual ayuda bastante a su autoestima. Técnicamente si se les da la facilidad y la confianza, estas personas pueden llegar a ser muy buenos/as trabajadores.
La calidad de vida, en la persona que sea es lo más importante, o por lo menos es lo que a nosotras como futuras educadoras más nos importa trabajar. Queremos que las personas tengan una vida digna, y sean felices con lo que hacen y de cómo son ellos mismos, por lo cual, el estilo de vida que lleva la persona es fundamental, al igual de como se lleva a cabo su síndrome. En la investigación, se hablo mucho de que si este síndrome se trata a temprana edad, los resultados en la vida adulta son mucho más importantes y significativos para ellos.
Entrevista
Esta es una entrevista realizada a una madre con su pequeña hija de 6 años que padece el Sindrome de Grouchy.
Ella se llama Yesenia Karen Sanchez Jimenez, vive en Oxaca de Juarez y esta es su historia.
Preguntas
1.- ¿Como se entero que su hija presentaba este síndrome? Mi hija nació el día 27 de mayo del 2011, desde el primer día de vida ella no tolero el seno materno y tampoco la leche de fórmula, presentó vomito y diarrea, el pediatra me dijo que quizás porque había tomado líquido amniótico y tenían que hacerle un lavado de estómago, se lo realizaron y mi niña siguió igual, la dieron de alta junto conmigo, me la lleve a casa y seguía sin poder tomar leche, la estuve alimentando durante aproximadamente 20 días con agua de arroz ya que solo eso toleraba, cambie de pediatra y me recomendó hacerle un estudio para ver si era intolerante a la lactosa, salió que si y me recomendó comprar una leche sin lactosa y así empezó ella a alimentarse, ya había bajado mucho de peso, cuando nació pesó 3 kilos 320 gramos, conforme pasaron los meses ella seguía sin ganar mucho peso, cumplió el año y aún no se sentaba, no gateo, ni mucho menos balbuceo, no sonreía, ahí me di cuenta que algo no andaba bien, presentó nistagmus, la lleve al hospital de la niñez aquí en Oaxaca, le hicieron estudios de sangre, una resonancia por el nistagmus, casi siempre tenía fiebre, pero decían que todo estaba bien, la mandaron con la nutriologa y dijo que mi niña no tenía nada, que solo era muy floja, que la obligará a comer, cabe hacer mención que no comía alimento de ningún tipo, ya que siempre presentaba vomito, solo se alimentaba con leche de fórmula hasta los 2 años y medio fue que empezó a comer, ella camino y empezó a balbucear a los 2 años 7 meses, todos los estudios nos decían que no tenía nada, que solo era una niña floja, yo sabía que no era así algo andaba mal, dejo de ir al medico durante 2 años porque ya la habían dado de alta diciendo que no era nada, la lleve nuevamente hace un año porque por más que comía bien, no ganaba peso y la veía muy frágil ya presentaba labios morados cuando corría, paso con la endocrinóloga y le mando a hacer varios estudios todo normal, paso con la genetista y le mandaron a hacer un cariotipo, a los 3 meses nos entregaron el resultado y nos dicen que la niña tiene síndrome de Grouchy, nunca había oído hablar de eso, ella tiene también escoliosis, sus huesos parecen de una niña de 2 años y medio, ella está por cumplir 6 años ya, actualmente solo dice algunas palabras, no frases completas, entiende indicaciones, a veces hay que repetirle las cosas para que las entienda.
¿Como ha sido su evolución? Su evolución ha sido muy lenta ya que la diagnosticaron muy tarde, apenas le van a dar tratamiento en modo de prueba para ver si le ayuda, necesita ir a terapia de lenguaje
2.-¿Logro conseguir apoyo médico para su hija? Al principio no, todos me decían que no era nada, que solo era una niña floja, pero Dios puso en mi camino a una gran persona la endocrinóloga quien desde el primer día que vio a mi nena se preocupo por ella, muy pocos médicos hacen eso, gracias a ella y a su apoyo pudimos saber que era lo que tenía realmente.
3.-¿ Como ha sido la escolaridad de su hija? Ella asistía a una guardería ya que por no hablar no la aceptan en una escuela "normal" estamos en busca de una escuela especial para que pueda asistir ya que como esta por cumplir los 6 años ya no la pueden tener en guardería ¿Ha sido incluida y trabajo sus necesidades? En la guardería si, se le brindaba mucho apoyo.
4.- ¿Cómo ha sido el desarrollo social, afectivo, de independencia, físico, psicológico, cognitivo de su hija? Le costaba mucho socializar le tenía como miedo a la gente, no podía estar en un lugar con muchas personas porque se asustaba, ahora ya venció eso, es una niña muy cariñosa, pero a veces si se enoja y mucho, ahora es una niña un poco más independiente, va sola al baño, se viste, come sola, se prepara su batido, en ese aspecto vamos avanzando también. En lo físico no tiene muchas fuerzas en piernas, en lo psicológico tiene algunas traumas, por ejemplo a los ruidos, se asusta con los globos ya que si se rompen hacen mucho ruido y ella se altera, a los ruidos de los cohetones, antes se asustaba con el ventilador, pero eso ya lo superó, en lo cognitivo le cuesta mucho aprender, es muy lenta comparándola con sus compañeros.
5.-¿Usted ha sentido apoyo como madre para poder trabajar con su hija y además de entender que significa su síndrome? La verdad no, la genetista cuando me dio el diagnóstico hasta se reía, yo la verdad en esos momentos solo quería llorar, no me explicó si mi hija podría superar esto o si podría ser una persona normal con tratamiento o si podría llevar una vida por lo menos un poco "normal"
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